ניסוי מוצלח שילב בין טכנולוגיית עריכה גנטית ל-mRNA
פריצת דרך בעולם הטכנולוגיה המדעית בניסוי לטיפול במחלת העמילואידוסיס המשפחתית, מעוררת התרגשות רבה בקרב החוקרים ותקווה לחולים במחלה התורשתית הקשה
מנדי קוגוסובסקי
| 27/06/2021
BIGSTOCK/Copyright: elenabsl
פריצת דרך בעולם הטכנולוגיה המדעית: בפעם הראשונה הצליחו חוקרים להשתמש בטכנולוגיית העריכה הגנטית קריספר (CRISPR) כדי להזריק תרופה למחזור הדם של חולים במחלת נוירולוגית תורשתית עם תוצאות מעודדות: בשלושה מהנסיינים (מתוך שישה) הושבת כמעט לחלוטין ייצור החלבון הגורם למחלה, המופק בכבד.
מדובר על מחלה קשה ונדירה בשם עמילואידוסיס מסוג טרנסתירטין (Transthyretin Amyloidosis, ידוע גם כעמילואידוסיס משפחתית), הנגרמת ממוטציות בגנים שונים, כאשר הנפוצה ביותר היא בגן האחראי לחלבון הטרנסתירטין, המיוצר בכבד. בשל המוטציה, שוקע העמילואיד (משקע בלתי מסיס של חלבון) ברקמות שונות וגורם לנזקים רבים במערכת העצבים, אי ספיקת לב, פגיעה באיברים הפנימיים ועוד. בישראל חולים בה בעיקר אנשים ממוצא תימני.
עדיין מוקדם לדעת אם הטיפול בטכנולוגיה זו יקל על תסמיני המחלה, אך הנתונים הראשוניים מעוררים התרגשות רבה בקהילה המדעית – כך על פי דיווח של מגזין Science. ״אלה תוצאות מדהימות העולות על כל ציפיותיי״, מצוטט בכתבה חוקר גנים וקרדיולוג בשם קיראן מוסונורו, מאוינברסיטת פנסילבניה.
והישג נוסף: הטיפול החדש עושה שימוש גם בטכנולוגיית RNA שליח (mRNA), המוכרת כיום ברחבי העולם בזכות החיסונים של פייזר ומודרנה נגד נגיף הקורונה, המבוססים עליה. במסגרת הניסוי הוזרק mRNA המקודד לאחד משני מרכיבי הקריספר, מה שמסמל את ״תחילת המיזוג של שתי הטכנולוגיות״, צוטט בכתבה החוקר הקרדיו-וסקולארי קנת׳ צ׳יין, מייסד-שותף של חברת מודרנה.
המחקר נערך ביוניברסיטי קולג׳ לונדון, והובל על ידי פרופסור ג׳וליאן גילמור.
פריצת דרך בעולם הטכנולוגיה המדעית בניסוי לטיפול במחלת העמילואידוסיס המשפחתית, מעוררת התרגשות רבה בקרב החוקרים ותקווה לחולים במחלה התורשתית הקשה
BIGSTOCK/Copyright: elenabsl
פריצת דרך בעולם הטכנולוגיה המדעית: בפעם הראשונה הצליחו חוקרים להשתמש בטכנולוגיית העריכה הגנטית קריספר (CRISPR) כדי להזריק תרופה למחזור הדם של חולים במחלת נוירולוגית תורשתית עם תוצאות מעודדות: בשלושה מהנסיינים (מתוך שישה) הושבת כמעט לחלוטין ייצור החלבון הגורם למחלה, המופק בכבד.
מדובר על מחלה קשה ונדירה בשם עמילואידוסיס מסוג טרנסתירטין (Transthyretin Amyloidosis, ידוע גם כעמילואידוסיס משפחתית), הנגרמת ממוטציות בגנים שונים, כאשר הנפוצה ביותר היא בגן האחראי לחלבון הטרנסתירטין, המיוצר בכבד. בשל המוטציה, שוקע העמילואיד (משקע בלתי מסיס של חלבון) ברקמות שונות וגורם לנזקים רבים במערכת העצבים, אי ספיקת לב, פגיעה באיברים הפנימיים ועוד. בישראל חולים בה בעיקר אנשים ממוצא תימני.
עדיין מוקדם לדעת אם הטיפול בטכנולוגיה זו יקל על תסמיני המחלה, אך הנתונים הראשוניים מעוררים התרגשות רבה בקהילה המדעית – כך על פי דיווח של מגזין Science. ״אלה תוצאות מדהימות העולות על כל ציפיותיי״, מצוטט בכתבה חוקר גנים וקרדיולוג בשם קיראן מוסונורו, מאוינברסיטת פנסילבניה.
והישג נוסף: הטיפול החדש עושה שימוש גם בטכנולוגיית RNA שליח (mRNA), המוכרת כיום ברחבי העולם בזכות החיסונים של פייזר ומודרנה נגד נגיף הקורונה, המבוססים עליה. במסגרת הניסוי הוזרק mRNA המקודד לאחד משני מרכיבי הקריספר, מה שמסמל את ״תחילת המיזוג של שתי הטכנולוגיות״, צוטט בכתבה החוקר הקרדיו-וסקולארי קנת׳ צ׳יין, מייסד-שותף של חברת מודרנה.
המחקר נערך ביוניברסיטי קולג׳ לונדון, והובל על ידי פרופסור ג׳וליאן גילמור.
